SINDROME DE TURNER:
Consiste en baja estatura y en la ausencia de la pubertad por lo cual no se desarrolla el aparato reproductor.



OSTEOGENESIS IMPERFECTA, HUESOS DE CRISTAL:


GENITALES AMBIGUOS:
Caso de una mujer (XX) que nació con una gran clítoris y los labios menores parcialmente unidos. Los médicos de la época le ralizaron una operación de "cirugía estética" consistente en la ablación quirúrgica del clítoris.


SINDROME DE MAULLIDO DE GATO:
Malformación del cromosoma 5, causa problemas psiquicos y fisicos. Se conoce asi a esta enfermedad por el llanto especial de los niños parecidos a los maullidos.


SINDROME DE MOEBIOUS
Es una anomalia congenita se caracteriza por una falta de expresion facial, problemas en el movimientos de los ojos, babeos y dificultades para hablar.